Paras syöpähoito voi löytyä geenejä tutkimalla

Julkaistu 07.03.2018
Teksti Sanna Sevänen
Kuvat Mikko Käkelä
Laura Lahtinen, Keski-Suomen sairaanhoitopiiri
Laura Lahtinen, Keski-Suomen sairaanhoitopiiri

Molekyyligeneettisiä testejä tarvitaan, jotta voidaan päätellä, hyötyisikö potilas kohdennetusta syöpälääkkeestä. Täsmälääkkeillä voi saada jopa kymmenen vuotta lisää elinaikaa.

Yhä useampi syöpä hoidetaan kohdennetuilla lääkkeillä, jotka saattavat estää yhden proteiinin toimintaa tai vaikka vain yhden emäksen muutoksia. Entistä kohdennetumpi hoito tarkoittaa, että potilaan hoidon valintaa ohjaavat yksilölliset solujen ja molekyylibiologian ominaisuudet.

Avuksi hoidon valintaan tarvitaan molegyyligeneettisiä tutkimuksia, joiden perusteella voidaan päätellä, hyötyykö potilas lääkkeestä vai ei. Myös histologiaa ja syövän luokittelua tarvitaan silti hoidon valinnassa edelleen.

Eri syöpätyypeissä esiintyy samoja molekyyligeneettisiä muutoksia, mutta signalointireitit voivat olla erilaiset. Siksi sama lääke ei siis välttämättä tehoa kahdessa eri syövässä, vaikka muutokset olisivat samanlaiset, sanoi molekyylibiologi Laura Lahtinen Keski-Suomen sairaanhoitopiiristä.

Lahtinen puhui aiheesta Labquality Days –tapahtumassa Helsingissä 9. helmikuuta.

Syövät ovat keskenään hyvin erilaisia. Tarvitaan useita mutaatioita genomissa ennen kuin ihminen sairastuu syöpään, ja mutaatioiden määrä vaihtelee eri syövissä valtavasti.

Kiinteissä kasvaimissa mutaatioita voi olla reilut kolmekymmentä, kun taas melanoomassa ja keuhkosyövässä niitä voi olla kaksi sataa. Tupakoitsijoille mutaatioiden määrä on yleensä kymmenkertainen.

Molekyylidiagnostiikalla saadaan paljon tietoa geeneistä, mutta vain jäävuoren huippua pystytään hyödyntämään niin, että sen ansiosta potilaalle voidaan tarjota spesifi hoito, Lahtinen totesi.

Vähemmän haittavaikutuksia

Molekyylibiologian menetelmät ovat kehittyneet vauhdilla ja samalla geneettisten tutkimusten hinta on laskenut. Uusilla sekvensointimenetelmilllä on mahdollista tutkia kerralla jopa satoja geenejä kohtuullisessa ajassa.

Syövän genomidata karttuu nopeasti, mikä edistää uusien kohdennettujen lääkkeiden kehittämistä kiihtyvällä tahdilla.

Parhaimmillaan kohdennetuilla lääkkeillä saadaan tehokkaita hoitotuloksia. Lahtinen kertoi esimerkin levinneestä melanoomasta, joka oli aiheuttanut isokokoisen kasvaimen olkapäälle. Kolme viikkoa BRAF inhibiittori –hoidon aloittamisen jälkeen kasvain oli käytännössä kadonnut.

Biologisilla lääkkeillä saadaan vuosia, joskus jopa kymmenen vuotta lisää elinaikaa. Yleensä ne eivät kuitenkaan paranna sairautta kokonaan, eli syöpä voi aktivoitua myöhemmin uudelleen, Lahtinen kertoi.

Monesti biologisilla lääkkeillä on solusalpaajia ja sädehoitoa pienemmät haittavaikutukset, koska lääkeaineen vaikutus kohdistuu pääasiassa pelkästään syöpäsoluihin.

Nestebiopsia apuna taudin eri vaiheissa

Molekyylibiologisia testejä on mahdollista tehdä myös verinäytteestä tai muusta ruumiinnesteestä. Se on tarpeen, koska aina perinteistä kudosnäytettä ei ole mahdollista saada. Lisäksi kudosnäytteen ongelmana on syövän heterogeenisyys.

Yksittäinen kudosnäyte ei välttämättä edusta kattavasti koko taudin geneettistä profiilia, sillä pitkälle edennyt syöpä koostuu useista genotyypiltään erilaisista solupopulaatioista.

Syöpä myös muuntuu hoitojen seurauksena.

Solujen tuhoutuminen ja aktiiviset eritysmekanismit vapauttavat verenkiertoon dna:ta, jota voidaan eristää ja analysoida. Solun ulkoista dna:ta voidaan käyttää monessa kohtaa syövän hoitoa, esimerkiksi hoitovasteen tai jäännöstaudin seuraamisessa. Jonain päivänä menetelmää voidaan toivottavasti käyttää myös sairauden varhaiseen toteamiseen.

Nestebiopsian ongelma on, että dna:ta on veressä todella vähän, joten tutkimuksessa on käytettävä hyvin herkkiä menetelmiä.

Vaikeaa on myös löydösten tulkinta. Tunnettuja patogeenisiä mutaatioita on aika vähän, ja löydöksiä voi olla paljon. Joudumme miettimään, mikä on merkityksellistä, mistä haemme tietoa ja miten tulokset raportoidaan. Kun miettii kliinikon tarpeita, ei kannata vain listata mutaatioita, vaan mukana pitäisi olla myös tulkintaa.

Näkökulma | 21.06.2018

Koodi voi muuttaa maailmaa

Teknologia ratkaisee yhä isomman osan ympärillämme olevista ongelmista. Siksi... » Lue lisää
Näkökulma | 18.06.2018

Sensori voisi ilmoittaa migreeni- ja epilepsiapotilaalle kohtauksesta etukäteen

Kolmen korkeakoulun tutkimusprojektissa selvitetään, miten teknologiaan perustuva etähoito voitaisiin... » Lue lisää
Näkökulma | 14.06.2018

Yleislääkärin tulee sietää työssään epävarmuutta

Jos lääkäri ei heti tunnista, mikä potilasta vaivaa, houkutuksena... » Lue lisää
Näkökulma | 06.06.2018

Gluteeniton ruokavalio – muotidieetti vai käypää hoitoa?

Osa ihmisistä näyttää todella saavan oireita gluteenipitoisista viljoista, vaikka... » Lue lisää
Näkökulma | 29.05.2018

Tanssiva rollaattori ja vaippaimuri voivat olla kotihoidon tulevaisuutta

Oulu WelfareLab testaa ja koekäyttää uutta tekniikkaa, joka helpottaa... » Lue lisää
Näkökulma | 28.05.2018

Lapsen allergiaepäily on usein aiheeton

Useimmiten lasten epäselvät vatsaoireet häviävät itsestään, jos niihin ei... » Lue lisää
Näkökulma | 09.05.2018

Voiko vaarallisen potilaan pysäyttää?

Kun terveydenhuollossa herää epäilys, että potilas hautoo henkirikosta tai... » Lue lisää
Näkökulma | 26.04.2018

Automaatio ei ratkaise kaikkia laboratorion ongelmia

Automaatio voi säästää aikaa ja vähentää virheitä, mutta sen... » Lue lisää
Näkökulma | 18.04.2018

Valinnanvapauskokeilu pani Kiuruveden terveyskeskuksen tarkistamaan asiakaspalveluaan

Yleisin syy palveluntuottajan vaihtamiseen on lääkäriaikojen saatavuus. Kermankuorintaa eivät... » Lue lisää
Näkökulma | 13.04.2018

Sairauksien markkinointi yllyttää ylidiagnostiikkaan

Nykyisellään lääketiede laajenee suuntaan, joka ei edistä terveyttä ja... » Lue lisää
Näkökulma | 03.04.2018

Netti- ja some-riippuvuus – uusi kansantauti?

Toiminnallinen riippuvuus aiheuttaa vastaavia oireita kuin päihderiippuvuuskin: kontrollin menetystä,... » Lue lisää
Näkökulma | 29.03.2018

Aivot reagoivat jo paljon ennen työuupumusta

Digiaikana aivot ovat jatkuvassa tietotulvassa. Jos lepohetkiä ei ole,... » Lue lisää
Näkökulma | 22.03.2018

Miten laboratorio voi muuntautua tulosten toimittajasta diagnostiseksi kumppaniksi?

Laboratoriokokeita määrätään usein mutu-tuntumalla. Virheet vähenisivät ja oikeaan diagnoosiin... » Lue lisää
Näkökulma | 13.03.2018

Biohakkeri ottaa terveyden omiin käsiinsä

Tulevaisuudessa terveys ja hyvinvointi ovat entistä enemmän ihmisen itsensä... » Lue lisää
Näkökulma | 07.03.2018

Paras syöpähoito voi löytyä geenejä tutkimalla

Molekyyligeneettisiä testejä tarvitaan, jotta voidaan päätellä, hyötyisikö potilas kohdennetusta... » Lue lisää