Paras syöpähoito voi löytyä geenejä tutkimalla

Julkaistu 07.03.2018
Teksti Sanna Sevänen
Kuvat Mikko Käkelä
Laura Lahtinen, Keski-Suomen sairaanhoitopiiri
Laura Lahtinen, Keski-Suomen sairaanhoitopiiri

Molekyyligeneettisiä testejä tarvitaan, jotta voidaan päätellä, hyötyisikö potilas kohdennetusta syöpälääkkeestä. Täsmälääkkeillä voi saada jopa kymmenen vuotta lisää elinaikaa.

Yhä useampi syöpä hoidetaan kohdennetuilla lääkkeillä, jotka saattavat estää yhden proteiinin toimintaa tai vaikka vain yhden emäksen muutoksia. Entistä kohdennetumpi hoito tarkoittaa, että potilaan hoidon valintaa ohjaavat yksilölliset solujen ja molekyylibiologian ominaisuudet.

Avuksi hoidon valintaan tarvitaan molegyyligeneettisiä tutkimuksia, joiden perusteella voidaan päätellä, hyötyykö potilas lääkkeestä vai ei. Myös histologiaa ja syövän luokittelua tarvitaan silti hoidon valinnassa edelleen.

Eri syöpätyypeissä esiintyy samoja molekyyligeneettisiä muutoksia, mutta signalointireitit voivat olla erilaiset. Siksi sama lääke ei siis välttämättä tehoa kahdessa eri syövässä, vaikka muutokset olisivat samanlaiset, sanoi molekyylibiologi Laura Lahtinen Keski-Suomen sairaanhoitopiiristä.

Lahtinen puhui aiheesta Labquality Days –tapahtumassa Helsingissä 9. helmikuuta.

Syövät ovat keskenään hyvin erilaisia. Tarvitaan useita mutaatioita genomissa ennen kuin ihminen sairastuu syöpään, ja mutaatioiden määrä vaihtelee eri syövissä valtavasti.

Kiinteissä kasvaimissa mutaatioita voi olla reilut kolmekymmentä, kun taas melanoomassa ja keuhkosyövässä niitä voi olla kaksi sataa. Tupakoitsijoille mutaatioiden määrä on yleensä kymmenkertainen.

Molekyylidiagnostiikalla saadaan paljon tietoa geeneistä, mutta vain jäävuoren huippua pystytään hyödyntämään niin, että sen ansiosta potilaalle voidaan tarjota spesifi hoito, Lahtinen totesi.

Vähemmän haittavaikutuksia

Molekyylibiologian menetelmät ovat kehittyneet vauhdilla ja samalla geneettisten tutkimusten hinta on laskenut. Uusilla sekvensointimenetelmilllä on mahdollista tutkia kerralla jopa satoja geenejä kohtuullisessa ajassa.

Syövän genomidata karttuu nopeasti, mikä edistää uusien kohdennettujen lääkkeiden kehittämistä kiihtyvällä tahdilla.

Parhaimmillaan kohdennetuilla lääkkeillä saadaan tehokkaita hoitotuloksia. Lahtinen kertoi esimerkin levinneestä melanoomasta, joka oli aiheuttanut isokokoisen kasvaimen olkapäälle. Kolme viikkoa BRAF inhibiittori –hoidon aloittamisen jälkeen kasvain oli käytännössä kadonnut.

Biologisilla lääkkeillä saadaan vuosia, joskus jopa kymmenen vuotta lisää elinaikaa. Yleensä ne eivät kuitenkaan paranna sairautta kokonaan, eli syöpä voi aktivoitua myöhemmin uudelleen, Lahtinen kertoi.

Monesti biologisilla lääkkeillä on solusalpaajia ja sädehoitoa pienemmät haittavaikutukset, koska lääkeaineen vaikutus kohdistuu pääasiassa pelkästään syöpäsoluihin.

Nestebiopsia apuna taudin eri vaiheissa

Molekyylibiologisia testejä on mahdollista tehdä myös verinäytteestä tai muusta ruumiinnesteestä. Se on tarpeen, koska aina perinteistä kudosnäytettä ei ole mahdollista saada. Lisäksi kudosnäytteen ongelmana on syövän heterogeenisyys.

Yksittäinen kudosnäyte ei välttämättä edusta kattavasti koko taudin geneettistä profiilia, sillä pitkälle edennyt syöpä koostuu useista genotyypiltään erilaisista solupopulaatioista.

Syöpä myös muuntuu hoitojen seurauksena.

Solujen tuhoutuminen ja aktiiviset eritysmekanismit vapauttavat verenkiertoon dna:ta, jota voidaan eristää ja analysoida. Solun ulkoista dna:ta voidaan käyttää monessa kohtaa syövän hoitoa, esimerkiksi hoitovasteen tai jäännöstaudin seuraamisessa. Jonain päivänä menetelmää voidaan toivottavasti käyttää myös sairauden varhaiseen toteamiseen.

Nestebiopsian ongelma on, että dna:ta on veressä todella vähän, joten tutkimuksessa on käytettävä hyvin herkkiä menetelmiä.

Vaikeaa on myös löydösten tulkinta. Tunnettuja patogeenisiä mutaatioita on aika vähän, ja löydöksiä voi olla paljon. Joudumme miettimään, mikä on merkityksellistä, mistä haemme tietoa ja miten tulokset raportoidaan. Kun miettii kliinikon tarpeita, ei kannata vain listata mutaatioita, vaan mukana pitäisi olla myös tulkintaa.

Mylab Puhuu Näkökulma | 16.11.2018

Miksi sepelvaltimotaudin riskitesti yleistyy niin hitaasti?

Plasman keramidipitoisuus on osoitettu luotettavaksi keinoksi ennustaa, keillä on... » Lue lisää
Mylab Nyt Näkökulma | 12.11.2018

Uteliaisuus uhkaa tietosuojaa

Jokaisella on oikeus valvoa omien terveystietojensa katselua ja käyttöä.... » Lue lisää
Mylab Puhuu Näkökulma | 23.10.2018

Geenisakset – lääketieteen seuraava läpimurto?

CRISPR-tekniikalla haluttu geeni saadaan vietyä juuri oikeaan paikkaan genomissa.... » Lue lisää
Mylab Nyt Näkökulma | 16.10.2018

Tietokonevirus tai tekninen vika voi saada sairaalan polvilleen

Terveydenhuollon tehokkuus on parantunut tuntuvasti tietojärjestelmien ansiosta. Kun järjestelmä... » Lue lisää
Mylab Nyt Näkökulma | 28.09.2018

Lohkoketju kiinnostaa, mutta hyödyt ovat vielä pimennossa

Nykyisten terveydenhuollon tietojärjestelmien korvaaminen lohkoketjuilla ei ole tutkijoiden mielestä... » Lue lisää
Näkökulma | 12.09.2018

Tekoäly tarkentaa laboratorion diagnostiikkaa

Algoritmi voi jo nyt tunnistaa sairaita soluja ja kudoksia... » Lue lisää
Näkökulma | 24.08.2018

”Älkää pelätkö datan hyödyntämistä!”

Terveydenhuollossa on tiukat vaatimukset potilaiden tietoturvalle ja yksityisyyden suojalle.... » Lue lisää
Näkökulma | 17.08.2018

Valinnanvapaus uhkaa laboratorioseurannan jatkuvuutta

Hankintalaki estää julkisia laboratorioita tarjoamasta palvelujaan yksityisille sote-keskuksille. Pitkäaikaissairauksien... » Lue lisää
Näkökulma | 21.07.2018

”Laboratorion tulevaisuus on omissa käsissänne”

Tulevaisuuden laboratorio ei tuota vain numeroita, vaan pyrkii edistämään... » Lue lisää
Näkökulma | 13.07.2018

Älykäs sairaala vaatii perusteellista suunnittelua

Ouluun ryhdytään ensi vuonna rakentamaan uutta sairaalaa vanhan tilalle.... » Lue lisää
Näkökulma Terveydenhuollon tietojärjestelmät | 03.07.2018

Luottamus ja vastuullisuus luovat perustan potilasturvalliselle laboratorion tietotekniikalle

Olennaista on saada ammattilaiset ja organisaatiot toimimaan yhdessä korkean... » Lue lisää
Näkökulma | 27.06.2018

Yli tunnin tietokatko laboratoriossa on katastrofi

Laboratorio selviytyy tietyiltä osin paremmin jopa tulipalosta kuin pitkästä... » Lue lisää
Näkökulma | 21.06.2018

Koodi voi muuttaa maailmaa

Teknologia ratkaisee yhä isomman osan ympärillämme olevista ongelmista. Siksi... » Lue lisää
Näkökulma | 18.06.2018

Sensori voisi ilmoittaa migreeni- ja epilepsiapotilaalle kohtauksesta etukäteen

Kolmen korkeakoulun tutkimusprojektissa selvitetään, miten teknologiaan perustuva etähoito voitaisiin... » Lue lisää
Näkökulma | 14.06.2018

Yleislääkärin tulee sietää työssään epävarmuutta

Jos lääkäri ei heti tunnista, mikä potilasta vaivaa, houkutuksena... » Lue lisää