Olisiko aika jo kypsä geenivirheiden kantajuusseulonnalle?

Julkaistu 11.01.2019
Teksti Virpi Ekholm
Kuvat Mikko Käkelä
Research Professor Helena Kääriäinen, THL
Research Professor Helena Kääriäinen, THL

Tutkimusprofessori Helena Kääriäinen THL:stä uskoo, että on. Seulonnalla voitaisiin estää esimerkiksi suomalaisen tautiperinnön sairauksia, jotka johtavat vaikeaan kehitysvammaisuuteen.

INCL on vauvaikäisellä ilmenevä, nopeasti etenevä dementiasairaus, joka johtaa syvään kehitysvammaisuuteen.

Sitä sairastavat lapset ovat syntyessään yleensä terveitä, mutta heidän kehityksensä alkaa taantua noin puolen vuoden iässä. Parin vuoden iässä lapset sokeutuvat, saavat epileptisiä kohtauksia ja ovat lopulta täysin autettavia. Lasten elinikä on 9-11 vuotta.

INCL kuuluu niin sanottuihin suomalaisen tautiperinnön sairauksiin, ja se periytyy peittyvästi. Jos molemmat vanhemmat ovat tautigeenin kantajia, kullakin heidän lapsellaan on 25 prosentin riski periä kaksi virheellistä geeniä ja sairastua tautiin.

Nykyisin sairaus tulee perheille usein yllätyksenä, sillä tautigeenin kantajia ei seulota väestöstä ja he ovat itse täysin oireettomia, kertoo tutkimusprofessori Helena Kääriäinen THL:stä.

Kääriäisen mielestä aika voisi vihdoin olla kypsä INCL:n ja vastaavien geenivirheiden kantajuusseulonnalle. Näin voitaisiin ehkäistä erittäin vaikeita sairauksia ja niiden aiheuttamaa kuormitusta perheille, yhteisölle ja terveydenhuollolle.

Seulonta vähentäisi myös eriarvoisuutta, sillä näitä testejä on jo tarjolla yksityisessä terveydenhuollossa, hän painottaa.

”Oireiltaan vakavampia kuin Downin oireyhtymä”

Geenitestien hinnat ovat nykyisin jo niin edullisia, että yhteiskunnalla olisi Kääriäisen mukaan varaa geenivirheiden kantajuusseulontaan.

Poliittista tahtoa seulonnan järjestämiseksi ei ole kuitenkaan löytynyt, sillä se voisi johtaa muun muassa raskaudenkeskeytyksiin.

Olen itse sitä mieltä, että seulonta tulisi kohdistaa sairauksiin, jotka ovat vaikeampia kuin Downin oireyhtymä, jota jo seulotaan raskauden aikana. Se antaisi hyvän vertailupohjan eettiselle keskustelulle, Kääriäinen pohtii.

Jos molemmat vanhemmat todetaan saman tautigeenin kantajiksi, lapsen sairaus voidaan tunnistaa istukan soluista tehtävällä geenitestillä ja raskaus voidaan tarvittaessa keskeyttää. Halutessaan perhe voisi myös harkita keinohedelmöitystä ja alkiodiagnostiikkaa. Näin voitaisiin estää vaikeasti sairaiden ja vammaisten lasten syntymää.

Kääriäinen näkee asian myös toisin päin: sikiödiagnostiikka mahdollistaa terveiden lasten syntymää.

Ilman sikiödiagnostiikan mahdollisuutta riskigeenin kantajaparit eivät ehkä uskaltaisi hankkia lainkaan lapsia, hän korostaa.

Syövän riskigeenit seulonnan piiriin?

Paitsi peittyvästi periytyviä sairausgeenejä, väestöstä olisi mahdollisuus seuloa myös alttiusgeenejä, jotka lisäävät merkittävästi jonkin sairauden puhkeamisen riskiä.

Tällaisia ovat esimerkiksi rinta- ja munasarjasyövän sekä paksusuolisyövän riskigeenit.

Jos seuloisimme näitä mutaatioita väestöstä, saisimme seurannan piiriin ihmisiä, jotka ovat muita suuremmassa riskissä sairastua. Silloin pääsisimme varhaiseen toteamiseen, joka on syövän paras hoitokeino, Helena Kääriäinen huomauttaa.

Nykyisin syövän riskigeenejä testataan jo sairastuneilta, kun herää epäilys syövän perinnöllisyydestä, sekä tunnistettujen kantajien lähisukulaisilta. Seulonta olisi mahdollista ulottaa esimerkiksi kaikkiin sairastuneisiin tai koko ikäryhmään kerrallaan.

Väestöstä voitaisiin seuloa myös monien geenien yhdessä aiheuttamaa alttiutta esimerkiksi nopeasti kehittyviin syöpiin. Tämän perusteella voitaisiin räätälöidä esimerkiksi yksilöllinen mammografiaohjelma kullekin naiselle.

Kääriäisen mukaan syövän riskigeenien seulonnan hyöty ei kuitenkaan välttämättä olisi niin suuri, että terveeseen väestöön kohdistuva seulonta kannattaisi aloittaa.

Suurin osa syövistä syntyy muista syistä kuin periytyvän alttiuden seurauksena, hän muistuttaa.

 

Tutkimusprofessori Helena Kääriäinen THL:stä piti esityksen geenivirheiden kantajuusseulonnoista Laboratoriolääketiede-tapahtumassa lokakuussa 2018.

Mylab Nyt Näkökulma | 06.06.2019

HUSin uusi johtaja ei halua hidastaa

Juha Tuominen tuo Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiriin oppeja yksityisestä... » Lue lisää
Näkökulma | 15.05.2019

Voiko kuntien digiyhteistyö onnistua?

Pystyvätkö kunnat tekemään yhteisiä päätöksiä digihankkeissa, vai tarvitaanko tiukempaa... » Lue lisää
Näkökulma | 11.01.2019

Olisiko aika jo kypsä geenivirheiden kantajuusseulonnalle?

Tutkimusprofessori Helena Kääriäinen THL:stä uskoo, että on. Seulonnalla voitaisiin... » Lue lisää
Mylab Puhuu Näkökulma

Miksi sepelvaltimotaudin riskitesti yleistyy niin hitaasti?

Plasman keramidipitoisuus on osoitettu luotettavaksi keinoksi ennustaa, keillä on... » Lue lisää
Näkökulma | 12.11.2018

Uteliaisuus uhkaa tietosuojaa

Jokaisella on oikeus valvoa omien terveystietojensa katselua ja käyttöä.... » Lue lisää
Mylab Puhuu Näkökulma | 23.10.2018

Geenisakset – lääketieteen seuraava läpimurto?

CRISPR-tekniikalla haluttu geeni saadaan vietyä juuri oikeaan paikkaan genomissa.... » Lue lisää
Mylab Nyt Näkökulma | 16.10.2018

Tietokonevirus tai tekninen vika voi saada sairaalan polvilleen

Terveydenhuollon tehokkuus on parantunut tuntuvasti tietojärjestelmien ansiosta. Kun järjestelmä... » Lue lisää
Mylab Nyt Näkökulma | 28.09.2018

Lohkoketju kiinnostaa, mutta hyödyt ovat vielä pimennossa

Nykyisten terveydenhuollon tietojärjestelmien korvaaminen lohkoketjuilla ei ole tutkijoiden mielestä... » Lue lisää
Näkökulma | 12.09.2018

Tekoäly tarkentaa laboratorion diagnostiikkaa

Algoritmi voi jo nyt tunnistaa sairaita soluja ja kudoksia... » Lue lisää
Näkökulma | 24.08.2018

”Älkää pelätkö datan hyödyntämistä!”

Terveydenhuollossa on tiukat vaatimukset potilaiden tietoturvalle ja yksityisyyden suojalle.... » Lue lisää
Näkökulma | 17.08.2018

Valinnanvapaus uhkaa laboratorioseurannan jatkuvuutta

Hankintalaki estää julkisia laboratorioita tarjoamasta palvelujaan yksityisille sote-keskuksille. Pitkäaikaissairauksien... » Lue lisää
Näkökulma | 21.07.2018

”Laboratorion tulevaisuus on omissa käsissänne”

Tulevaisuuden laboratorio ei tuota vain numeroita, vaan pyrkii edistämään... » Lue lisää
Näkökulma | 13.07.2018

Älykäs sairaala vaatii perusteellista suunnittelua

Ouluun ryhdytään ensi vuonna rakentamaan uutta sairaalaa vanhan tilalle.... » Lue lisää
Näkökulma Terveydenhuollon tietojärjestelmät | 03.07.2018

Luottamus ja vastuullisuus luovat perustan potilasturvalliselle laboratorion tietotekniikalle

Olennaista on saada ammattilaiset ja organisaatiot toimimaan yhdessä korkean... » Lue lisää
Näkökulma | 27.06.2018

Yli tunnin tietokatko laboratoriossa on katastrofi

Laboratorio selviytyy tietyiltä osin paremmin jopa tulipalosta kuin pitkästä... » Lue lisää