Genomitutkimus vaatii valtavia aineistoja

Julkaistu 23.10.2017
Teksti Virpi Ekholm
Kuvat Mikko Käkelä
FIMM:n tutkimusjohtaja Aarno Palotie kertoi Laboratoriolääketiedepäivillä big datan käytöstä geneettisen tiedon soveltamisessa.
FIMM:n tutkimusjohtaja Aarno Palotie kertoi Laboratoriolääketiedepäivillä big datan käytöstä geneettisen tiedon soveltamisessa.

Meistä jokainen kantaa perimässään suurta määrää geenimuutoksia, jotka vaikuttavat terveyteemme. Yksittäisen muutoksen vaikutus on kuitenkin tyypillisesti hyvin pieni.

Jotta löytäisimme näitä sairausriskeihin vaikuttavia geenimuutoksia ja voisimme ymmärtää niiden merkitystä, tarvitsemme valtavia aineistoja, joihin löydöksiä voidaan verrata, toteaa tutkimusjohtaja Aarno Palotie Suomen molekyylilääketieteen instituutista FIMM:stä.

Mitä pienempi vaikutus ja yleisempi geenimuutos, sitä suurempi tutkimusjoukko tarvitaan. Siksi tarvitsemmekin laajoja referenssitietovarastoja, Palotie perustelee.

Jos aiemmin genomitutkimuksen pullonkaula oli sekvenssitiedon tuottamisessa, nyt se on siirtynyt tiedon analysoimiseen ja tulkintaan.

Pystymme tuottamaan paljon sekvenssiä ja genotyyppejä, mutta olemme vasta aivan alussa siinä, että ymmärtäisimme, miten niitä tulisi lukea. Tässä tarvitaan vielä paljon tutkimusta, Palotie kuvailee.

Suomi on vahvoilla genomitutkimuksessa

Suomi on genomitutkimukselle monella tapaa mielenkiintoinen maa: täällä on pitkään eristyksissä asunut väestö, edistyksellinen biopankkilaki ja kattavat kansalliset rekisterit, jotka ovat osoittautuneet kultakaivokseksi tutkijoille.

Suomen rekisterien vahvuus on, että tiedot on jo valmiiksi harmonisoitu ja koodattu, jolloin niihin voidaan hyödyntää big datan menetelmiä. Yleensä tiedot tulee ensin puhdistaa ja yhdenmukaistaa, missä on tutkijoille erittäin suuri työ, Aarno Palotie huomauttaa.

Suomessa on käynnissä esimerkiksi laaja psykoosisairauksien periytyvyyttä selvittävä tutkimus SUPER, johon on tarkoitus saada mukaan 10 000 psykoosin sairastanutta suomalaista. Aarno Palotie toimii tämän tutkimushankkeen johtajana.

Tutkimuksen rekrytointi on sujunut hyvin: näytteitä on kerätty jo yli 6000 potilaalta, hän kertoo.

Yhteensä neljässä maassa toteutettavan kansainvälisen tutkimuksen pyrkimyksenä on kerätä 100 000 näytettä, joiden avulla voidaan selvittää psykoosisairauksien periytyvyysmekanismeja. Tavoitteena on kehittää uudenlaisia, entistä toimivampia hoitomenetelmiä psykoosia sairastaville potilaille.

Suomalaiset biopankit tarjoavat suuren määrän näytteitä tutkimuskäyttöön ilman, että potilailta pitäisi kysyä suostumusta erikseen jokaiseen tutkimushankkeeseen. Palotien mukaan Suomen biopankkien tietomäärä ei kuitenkaan yksin riitä genomitutkimuksen tarpeisiin.

Tarvitsemme meta-analyyseja useista eri maiden biopankeista. Tämä tarkoittaa valtavia tietomääriä, joita meidän tulee analysoida, hän toteaa.

Genomiikka tulee myös potilastyöhön

Tällä hetkellä genomitietoa hyödynnetään potilastyössä lähinnä harvinaisten sairauksien ja syöpien diagnostiikassa ja hoidossa.

Aarno Palotie uskoo, että seuraavaksi genomiikasta tulee rutiinia lääkkeiden vaikutusten ennustamisessa. Tähän on jo olemassa monia työkaluja, joiden käyttö on kuitenkin yleistynyt melko hitaasti.

Genomiikkaa tullaan hyödyntämään entistä enemmän myös sairauksien ehkäisyssä. Tästä yksi esimerkki on Generisk-tutkimus, jonka osallistujille tarjotaan mahdollisuus saada tietoa henkilökohtaisesta sydänsairausriskistään, Palotie mainitsee.

Aarno Palotie kertoi big datan käytöstä geneettisen tiedon soveltamisessa Laboratoriolääketiedepäivillä 5.10.2017.

Lue lisää oheisista linkeistä:

Psykoosisairauksien periytyvyyttä selvittävä tutkimus on käynnissä

GeneRISK – Genomeista terveyttä

 

Näkökulma | 09.05.2018

Voiko vaarallisen potilaan pysäyttää?

Kun terveydenhuollossa herää epäilys, että potilas hautoo henkirikosta tai... » Lue lisää
Näkökulma | 26.04.2018

Automaatio ei ratkaise kaikkia laboratorion ongelmia

Automaatio voi säästää aikaa ja vähentää virheitä, mutta sen... » Lue lisää
Näkökulma | 18.04.2018

Valinnanvapauskokeilu pani Kiuruveden terveyskeskuksen tarkistamaan asiakaspalveluaan

Yleisin syy palveluntuottajan vaihtamiseen on lääkäriaikojen saatavuus. Kermankuorintaa eivät... » Lue lisää
Näkökulma | 13.04.2018

Sairauksien markkinointi yllyttää ylidiagnostiikkaan

Nykyisellään lääketiede laajenee suuntaan, joka ei edistä terveyttä ja... » Lue lisää
Näkökulma | 03.04.2018

Netti- ja some-riippuvuus – uusi kansantauti?

Toiminnallinen riippuvuus aiheuttaa vastaavia oireita kuin päihderiippuvuuskin: kontrollin menetystä,... » Lue lisää
Näkökulma | 29.03.2018

Aivot reagoivat jo paljon ennen työuupumusta

Digiaikana aivot ovat jatkuvassa tietotulvassa. Jos lepohetkiä ei ole,... » Lue lisää
Näkökulma | 22.03.2018

Miten laboratorio voi muuntautua tulosten toimittajasta diagnostiseksi kumppaniksi?

Laboratoriokokeita määrätään usein mutu-tuntumalla. Virheet vähenisivät ja oikeaan diagnoosiin... » Lue lisää
Näkökulma | 13.03.2018

Biohakkeri ottaa terveyden omiin käsiinsä

Tulevaisuudessa terveys ja hyvinvointi ovat entistä enemmän ihmisen itsensä... » Lue lisää
Näkökulma | 07.03.2018

Paras syöpähoito voi löytyä geenejä tutkimalla

Molekyyligeneettisiä testejä tarvitaan, jotta voidaan päätellä, hyötyisikö potilas kohdennetusta... » Lue lisää
Mylab Nyt Näkökulma | 01.03.2018

Sote-valmistelun kriittinen veteraani

Professori Jussi Huttunen on ollut mukana sosiaali- ja terveyspalveluiden... » Lue lisää
Näkökulma | 21.02.2018

Vaikuttiko hoito ja kuinka paljon?

Asiakkailta kerätty tieto pitäisi saada mukaan sote-päätösten tekoon.... » Lue lisää
Mylab Nyt Näkökulma | 19.02.2018

Stop diabetekselle?

Diabetes yleistyy valtavaa vauhtia kaikkialla maailmassa, ja tutkijat etsivät... » Lue lisää
Mylab Nyt Näkökulma | 29.01.2018

Laboratorio polttavan auringon alla

Helsingin yliopistossa tutkitaan, suojaako uusi rokote matkailijoita ETEC-bakteerin aiheuttamalta... » Lue lisää
Näkökulma | 14.11.2017

Omakanta helpottaa tulosten välitystä potilaille

Paimio-Sauvon terveyskeskus kannustaa asiakkaita katsomaan laboratoriotuloksensa Omakannasta. Tämä nopeuttaa... » Lue lisää
Näkökulma | 10.11.2017

Julkiset laboratoriot pärjäävät sotessa – kunhan kilpailukyvystä pidetään huolta

Diagnostiikka-ala otti varaslähdön soteen jo 15 vuotta sitten, kun... » Lue lisää