FIMM:n tutkimusjohtaja Aarno Palotie kertoi Laboratoriolääketiedepäivillä big datan käytöstä geneettisen tiedon soveltamisessa. FIMM:n tutkimusjohtaja Aarno Palotie kertoi Laboratoriolääketiedepäivillä big datan käytöstä geneettisen tiedon soveltamisessa. Meistä jokainen kantaa perimässään suurta määrää geenimuutoksia, jotka vaikuttavat terveyteemme. Yksittäisen muutoksen vaikutus on kuitenkin tyypillisesti hyvin pieni.
Jotta löytäisimme näitä sairausriskeihin vaikuttavia geenimuutoksia ja voisimme ymmärtää niiden merkitystä, tarvitsemme valtavia aineistoja, joihin löydöksiä voidaan verrata, toteaa tutkimusjohtaja Aarno Palotie Suomen molekyylilääketieteen instituutista FIMM:stä.
Mitä pienempi vaikutus ja yleisempi geenimuutos, sitä suurempi tutkimusjoukko tarvitaan. Siksi tarvitsemmekin laajoja referenssitietovarastoja, Palotie perustelee.
Jos aiemmin genomitutkimuksen pullonkaula oli sekvenssitiedon tuottamisessa, nyt se on siirtynyt tiedon analysoimiseen ja tulkintaan.
Pystymme tuottamaan paljon sekvenssiä ja genotyyppejä, mutta olemme vasta aivan alussa siinä, että ymmärtäisimme, miten niitä tulisi lukea. Tässä tarvitaan vielä paljon tutkimusta, Palotie kuvailee.
Suomi on vahvoilla genomitutkimuksessa
Suomi on genomitutkimukselle monella tapaa mielenkiintoinen maa: täällä on pitkään eristyksissä asunut väestö, edistyksellinen biopankkilaki ja kattavat kansalliset rekisterit, jotka ovat osoittautuneet kultakaivokseksi tutkijoille.
Suomen rekisterien vahvuus on, että tiedot on jo valmiiksi harmonisoitu ja koodattu, jolloin niihin voidaan hyödyntää big datan menetelmiä. Yleensä tiedot tulee ensin puhdistaa ja yhdenmukaistaa, missä on tutkijoille erittäin suuri työ, Aarno Palotie huomauttaa.
Suomessa on käynnissä esimerkiksi laaja psykoosisairauksien periytyvyyttä selvittävä tutkimus SUPER, johon on tarkoitus saada mukaan 10 000 psykoosin sairastanutta suomalaista. Aarno Palotie toimii tämän tutkimushankkeen johtajana.
Tutkimuksen rekrytointi on sujunut hyvin: näytteitä on kerätty jo yli 6000 potilaalta, hän kertoo.
Yhteensä neljässä maassa toteutettavan kansainvälisen tutkimuksen pyrkimyksenä on kerätä 100 000 näytettä, joiden avulla voidaan selvittää psykoosisairauksien periytyvyysmekanismeja. Tavoitteena on kehittää uudenlaisia, entistä toimivampia hoitomenetelmiä psykoosia sairastaville potilaille.
Suomalaiset biopankit tarjoavat suuren määrän näytteitä tutkimuskäyttöön ilman, että potilailta pitäisi kysyä suostumusta erikseen jokaiseen tutkimushankkeeseen. Palotien mukaan Suomen biopankkien tietomäärä ei kuitenkaan yksin riitä genomitutkimuksen tarpeisiin.
Tarvitsemme meta-analyyseja useista eri maiden biopankeista. Tämä tarkoittaa valtavia tietomääriä, joita meidän tulee analysoida, hän toteaa.
Genomiikka tulee myös potilastyöhön
Tällä hetkellä genomitietoa hyödynnetään potilastyössä lähinnä harvinaisten sairauksien ja syöpien diagnostiikassa ja hoidossa.
Aarno Palotie uskoo, että seuraavaksi genomiikasta tulee rutiinia lääkkeiden vaikutusten ennustamisessa. Tähän on jo olemassa monia työkaluja, joiden käyttö on kuitenkin yleistynyt melko hitaasti.
Genomiikkaa tullaan hyödyntämään entistä enemmän myös sairauksien ehkäisyssä. Tästä yksi esimerkki on Generisk-tutkimus, jonka osallistujille tarjotaan mahdollisuus saada tietoa henkilökohtaisesta sydänsairausriskistään, Palotie mainitsee.
Aarno Palotie kertoi big datan käytöstä geneettisen tiedon soveltamisessa Laboratoriolääketiedepäivillä 5.10.2017.
Lue lisää oheisista linkeistä:
Psykoosisairauksien periytyvyyttä selvittävä tutkimus on käynnissä
GeneRISK – Genomeista terveyttä