Genomitutkimus vaatii valtavia aineistoja

Julkaistu 23.10.2017
Teksti Virpi Ekholm
Kuvat Mikko Käkelä
FIMM:n tutkimusjohtaja Aarno Palotie kertoi Laboratoriolääketiedepäivillä big datan käytöstä geneettisen tiedon soveltamisessa.
FIMM:n tutkimusjohtaja Aarno Palotie kertoi Laboratoriolääketiedepäivillä big datan käytöstä geneettisen tiedon soveltamisessa.

Meistä jokainen kantaa perimässään suurta määrää geenimuutoksia, jotka vaikuttavat terveyteemme. Yksittäisen muutoksen vaikutus on kuitenkin tyypillisesti hyvin pieni.

Jotta löytäisimme näitä sairausriskeihin vaikuttavia geenimuutoksia ja voisimme ymmärtää niiden merkitystä, tarvitsemme valtavia aineistoja, joihin löydöksiä voidaan verrata, toteaa tutkimusjohtaja Aarno Palotie Suomen molekyylilääketieteen instituutista FIMM:stä.

Mitä pienempi vaikutus ja yleisempi geenimuutos, sitä suurempi tutkimusjoukko tarvitaan. Siksi tarvitsemmekin laajoja referenssitietovarastoja, Palotie perustelee.

Jos aiemmin genomitutkimuksen pullonkaula oli sekvenssitiedon tuottamisessa, nyt se on siirtynyt tiedon analysoimiseen ja tulkintaan.

Pystymme tuottamaan paljon sekvenssiä ja genotyyppejä, mutta olemme vasta aivan alussa siinä, että ymmärtäisimme, miten niitä tulisi lukea. Tässä tarvitaan vielä paljon tutkimusta, Palotie kuvailee.

Suomi on vahvoilla genomitutkimuksessa

Suomi on genomitutkimukselle monella tapaa mielenkiintoinen maa: täällä on pitkään eristyksissä asunut väestö, edistyksellinen biopankkilaki ja kattavat kansalliset rekisterit, jotka ovat osoittautuneet kultakaivokseksi tutkijoille.

Suomen rekisterien vahvuus on, että tiedot on jo valmiiksi harmonisoitu ja koodattu, jolloin niihin voidaan hyödyntää big datan menetelmiä. Yleensä tiedot tulee ensin puhdistaa ja yhdenmukaistaa, missä on tutkijoille erittäin suuri työ, Aarno Palotie huomauttaa.

Suomessa on käynnissä esimerkiksi laaja psykoosisairauksien periytyvyyttä selvittävä tutkimus SUPER, johon on tarkoitus saada mukaan 10 000 psykoosin sairastanutta suomalaista. Aarno Palotie toimii tämän tutkimushankkeen johtajana.

Tutkimuksen rekrytointi on sujunut hyvin: näytteitä on kerätty jo yli 6000 potilaalta, hän kertoo.

Yhteensä neljässä maassa toteutettavan kansainvälisen tutkimuksen pyrkimyksenä on kerätä 100 000 näytettä, joiden avulla voidaan selvittää psykoosisairauksien periytyvyysmekanismeja. Tavoitteena on kehittää uudenlaisia, entistä toimivampia hoitomenetelmiä psykoosia sairastaville potilaille.

Suomalaiset biopankit tarjoavat suuren määrän näytteitä tutkimuskäyttöön ilman, että potilailta pitäisi kysyä suostumusta erikseen jokaiseen tutkimushankkeeseen. Palotien mukaan Suomen biopankkien tietomäärä ei kuitenkaan yksin riitä genomitutkimuksen tarpeisiin.

Tarvitsemme meta-analyyseja useista eri maiden biopankeista. Tämä tarkoittaa valtavia tietomääriä, joita meidän tulee analysoida, hän toteaa.

Genomiikka tulee myös potilastyöhön

Tällä hetkellä genomitietoa hyödynnetään potilastyössä lähinnä harvinaisten sairauksien ja syöpien diagnostiikassa ja hoidossa.

Aarno Palotie uskoo, että seuraavaksi genomiikasta tulee rutiinia lääkkeiden vaikutusten ennustamisessa. Tähän on jo olemassa monia työkaluja, joiden käyttö on kuitenkin yleistynyt melko hitaasti.

Genomiikkaa tullaan hyödyntämään entistä enemmän myös sairauksien ehkäisyssä. Tästä yksi esimerkki on Generisk-tutkimus, jonka osallistujille tarjotaan mahdollisuus saada tietoa henkilökohtaisesta sydänsairausriskistään, Palotie mainitsee.

Aarno Palotie kertoi big datan käytöstä geneettisen tiedon soveltamisessa Laboratoriolääketiedepäivillä 5.10.2017.

Lue lisää oheisista linkeistä:

Psykoosisairauksien periytyvyyttä selvittävä tutkimus on käynnissä

GeneRISK – Genomeista terveyttä

 

Näkökulma | 21.02.2018

Vaikuttiko hoito ja kuinka paljon?

Asiakkailta kerätty tieto pitäisi saada mukaan sote-päätösten tekoon.... » Lue lisää
Mylab Nyt Näkökulma | 19.02.2018

Stop diabetekselle?

Diabetes yleistyy valtavaa vauhtia kaikkialla maailmassa, ja tutkijat etsivät... » Lue lisää
Mylab Nyt Näkökulma | 29.01.2018

Laboratorio polttavan auringon alla

Helsingin yliopistossa tutkitaan, suojaako uusi rokote matkailijoita ETEC-bakteerin aiheuttamalta... » Lue lisää
Näkökulma | 14.11.2017

Omakanta helpottaa tulosten välitystä potilaille

Paimio-Sauvon terveyskeskus kannustaa asiakkaita katsomaan laboratoriotuloksensa Omakannasta. Tämä nopeuttaa... » Lue lisää
Näkökulma | 10.11.2017

Julkiset laboratoriot pärjäävät sotessa – kunhan kilpailukyvystä pidetään huolta

Diagnostiikka-ala otti varaslähdön soteen jo 15 vuotta sitten, kun... » Lue lisää
Näkökulma | 06.11.2017

Laboratorio on tärkeä lenkki aivoverenkiertohäiriöpotilaan hoitoketjussa

Kun aivovaltimo on tukossa, hoidolla on kova kiire: joka... » Lue lisää
Mylab Nyt Näkökulma | 03.11.2017

Uuden raivaaja

Vuoden jonot neurologian poliklinikalle lyhenivät kolmen kuukauden mittaisiksi, kun... » Lue lisää
Näkökulma | 02.11.2017

Hematologinen biopankki kiihdyttää pahanlaatuisten veritautien tutkimusta

Suomen molekyylilääketieteen instituutin FIMM:n pakastimissa, 180 pakkasasteen lämpötilassa, on... » Lue lisää
Näkökulma | 30.10.2017

Digipatologia voi tarkentaa syöpäkasvainten diagnostiikkaa

Tulevaisuudessa patologin tekemä silmämääräinen arvio ei enää riitä, vaan... » Lue lisää
Mylab Nyt Näkökulma | 25.10.2017

Just siirsi asiakkaan keskiöön

Järvenpäässä valmistaudutaan sote-uudistukseen monella rintamalla. Tammikuussa avautui uusi sosiaali-... » Lue lisää
Näkökulma | 23.10.2017

Genomitutkimus vaatii valtavia aineistoja

Meistä jokainen kantaa perimässään suurta määrää geenimuutoksia, jotka vaikuttavat... » Lue lisää
Näkökulma Referenssit | 17.10.2017

Näytteenoton mobiilisovellus helpottaa työtä myös osastokierroilla

Satakunnan keskussairaalassa kokeiltiin syyskuussa Mylabin Carein Sample -tuoteperheen kiertonäytteenoton... » Lue lisää
Näkökulma | 12.10.2017

Huolellinen testaus on edellytys onnistuneille käyttöönotoille

Vaikka laboratorion tietojärjestelmän vaihto on haastava projekti, sen voi... » Lue lisää
Mylab Nyt Näkökulma | 10.10.2017

Kanta kasvaa ja kehittyy

Sote-uudistuksen toteutuminen ei jää tietojärjestelmistä kiinni, uskoo sosiaali- ja... » Lue lisää
Mylab Nyt Näkökulma | 04.10.2017

Merkkiaine voi paljastaa ärhäkän syövän

Helsingin yliopistossa etsitään uusia keinoja tunnistaa, kenen eturauhassyöpä etenee... » Lue lisää