Geenisakset – lääketieteen seuraava läpimurto?

Julkaistu 23.10.2018
Teksti Virpi Ekholm
Kuvat Virpi Ekholm
Jere Weltner työskentelee tutkijana Helsingin yliopistossa, Biomedicumin kantasolukeskuksessa. Hän kertoi geenieditoinnin mahdollisuuksista Laboratoriolääketiede-tapahtumassa Helsingissä 5.10.2018.
Jere Weltner työskentelee tutkijana Helsingin yliopistossa, Biomedicumin kantasolukeskuksessa. Hän kertoi geenieditoinnin mahdollisuuksista Laboratoriolääketiede-tapahtumassa Helsingissä 5.10.2018.

CRISPR-tekniikalla haluttu geeni saadaan vietyä juuri oikeaan paikkaan genomissa. Menetelmän käyttöön sairauksien hoidossa liittyy kuitenkin vielä paljon avoimia kysymyksiä.

Bakteereilla on ainutlaatuinen tapa suojautua niiden kimppuun hyökkääviä viruksia vastaan.

Bakteerit leikkaavat Cas-9-proteiinin avulla palasen viruksen geeniperimästä ja vievät sen talteen omaan genomiinsa. Tämän DNA-pätkän avulla ne tunnistavat ja nitistävät jatkossa vastaavat virukset.

Nyt samainen Cas-9-proteiini on valjastettu lääketieteen käyttöön ”geenisaksiksi”, joiden avulla haluttu geeni voidaan viedä juuri oikeaan paikkaan ihmisen genomissa. Kyseessä on CRISPR-menetelmä, joka on aiempia geenimuokkaustapoja tarkempi, tehokkaampi ja edullisempi.

Cas-9-proteiinin sitoutumisalue genomissa määräytyy opas-RNA:n mukaan. Opas-RNA:ta vaihtelemalla pystytään määrittämään alue, jonka proteiini tunnistaa ja jossa se leikkaa DNA-juostetta, selittää biolääketieteen tutkija Jere Weltner Helsingin yliopistosta.

Kun solun geeniperimään tulee juostekatkoksia, solu pyrkii automaattisesti korjaamaan niitä. CRISPR-tekniikassa ”paikkausaineena” käytetään haluttuja geenimutaatioita.

Tekniikalla on valtavasti mahdollisuuksia paitsi lääketieteessä, myös esimerkiksi lääkeaineiden kehittämisessä, ruuantuotannossa ja biomateriaalien tuottamisessa. Vain mielikuvitus on rajana, Weltner kuvailee.

Apua vakaviin sairauksiin

Tähän mennessä CRISPR-tekniikkaa ja muita geenieditointimenetelmiä on käytetty lähinnä elimistön puolustusjärjestelmän soluissa, jotka eristetään potilaan verestä ja muokataan soluviljelmissä.

Muokatut solut voidaan palauttaa potilaalle elävänä lääkehoitona, joka ryhtyy taistelemaan esimerkiksi hi-virusta tai uusiutunutta leukemiaa vastaan.

Viime aikoina on käynnistynyt myös kliinisiä tutkimuksia, joissa pyritään muokkaamaan suoraan potilaan omaa perimää. Näin voidaan ehkä tulevaisuudessa hoitaa esimerkiksi vaikeita, perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, Weltner kertoo.

Hän ennustaa, että tekniikka tulee ensiksi käyttöön sairauksissa, jotka aiheutuvat selkeästi yhden geenin mutaatiosta. Tällainen sairaus on esimerkiksi sirppisoluanemia, jonka geeniterapiaa tutkitaan Helsingin yliopistossa.

Weltner on itse tutkinut CRISPR-tekniikkaa kantasolujen tuottamisessa ihmisen ihosoluista. Tekniikan avulla ihosolun geenien ilmenemistä voidaan aktivoida niin, että solut ”taantuvat” takaisin monikykyisiksi kantasoluiksi.

Samassa tutkimusryhmässä on kyetty korjaamaan solujen geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa perinnöllistä diabetesta. Korjattuja soluja on sen jälkeen käytetty mallintamaan, miten kyseinen mutaatio vaikuttaa diabeteksen kehittymiseen.

Editoinnissa on myös riskejä

Vaikka geenieditointi lupaa paljon, sen käyttöön sairauksien hoidossa liittyy vielä paljon avoimia kysymyksiä.

Voiko soluun viety mutaatio vaikuttaa muihinkin kohteisiin genomissa? Miten luotettavasti DNA-juosteen korjausmekanismit toimivat? Kuinka turvallisia geenien kuljettamisessa käytetyt virusvektorit ovat? Entä miten hoidot saadaan kohdistettua juuri siihen kudokseen, jonne ne tulisi kohdistaa?

Ongelmana ovat myös mahdollinen syöpäriskin lisääntyminen sekä potilaiden immuniteetti Cas-9-proteiinia kohtaan, Weltner kertoo.

Viime kesänä julkaistiin Helsingin yliopiston ja Tukholman Karoliinisen instituutin tutkimus, jonka mukaan CRISPR-tekniikka saattaa laukaista soluissa mekanismin, joka suojaa niitä DNA-vaurioilta.

Puolustusmekanismin aiheuttaa p53-niminen proteiini, jonka puute on merkittävä tekijä syöpäsolujen muodostumisessa. CRISPR-tekniikka saattaakin valikoida ja rikastaa juuri niitä soluja, jotka ovat alttiimpia syöpää aiheuttaville mutaatioille.

Weltnerin mielestä mahdolliset riskit tulee ottaa hoitojen kehittämisessä huomioon, mutta niitä ei pitäisi korostaa liikaa.

Meidän tulee arvioida, kuinka suuria riskit ovat suhteessa hyötyihin, joita hoidoilla on mahdollista saavuttaa. Hoitojen turvallisuutta pyritään myös koko ajan kehittämään, hän huomauttaa.

Mikä on oikein ja mikä ei?

Paitsi hoitojen tehoon ja turvallisuuteen, avoimia kysymyksiä liittyy myös geenieditoinnin etiikkaan.

Koska uudet tekniikat ovat erittäin kalliita, ne saattavat jäädä vain rikkaiden etuoikeudeksi. Vaarana on myös, että geenieditointia aletaan käyttää sairauksien hoidon lisäksi ihmisten henkilökohtaisten ominaisuuksien parantamiseen.

Onko oikein korjata sairautta aiheuttavia mutaatioita ihmisen alkioissa? Entä voimmeko tehdä ihmisen perimään muutoksia, jotka periytyvät myös jälkeläisille? Näistä kysymyksistä tarvitaan vielä eettistä keskustelua, Weltner painottaa.

 

Töihin meille Uutiset | 05.01.2021

Haemme nyt projektipäällikköä ja ICT-asiantuntijaa

Uuden vuoden mukavat rekrytointiuutiset saavat jatkoa, sillä nyt haemme... » Lue lisää
Töihin meille Uutiset | 30.12.2020

Uusi vuosi tuo tullessaan mielenkiintoisia työtehtäviä – katso avoimet tehtävämme ja laita hakemuksesi jo tänään!

Vuosi 2021 lähtee Mylabilla käyntiin mukavissa merkeissä, sillä käynnistämme... » Lue lisää
Töihin meille Uutiset | 30.12.2020

Hae meille tietojärjestelmien integraatioasiantuntijaksi tai integraatioiden kehittäjäksi

Tarjolla on monipuoliset ja mielenkiintoiset pestit My+ järjestelmän integraatioasiantuntijalle... » Lue lisää
Töihin meille Uutiset | 30.12.2020

Hae meille tekniseksi asiantuntijaksi

Nyt olisi useampi paikka auki tekniselle asiantuntijalle. Tässä monipuolisessa... » Lue lisää
Töihin meille Uutiset | 30.12.2020

Haemme ohjelmistokehittäjiä – front end, back end ja full stack

Haemme nyt ohjelmistokehittäjiä My+ järjestelmäkokonaisuuden ja My+ verikeskuksen tuotekehitykseen... » Lue lisää
Töihin meille Uutiset | 30.12.2020

Hae meille ICT-asiantuntijaksi

Haemme sisäiseen tietohallintoomme palveluhenkistä ICT-asiantuntijaa vastaamaan laitteidemme ja järjestelmiemme... » Lue lisää
Töihin meille Uutiset | 22.12.2020

Hae meille projektipäälliköksi

Haemme Palvelut-osastollemme uteliasta ja rohkeaa projektipäällikköä varmistamaan onnistumistamme projekteissa,... » Lue lisää
Töihin meille Uutiset | 17.12.2020

Haemme nyt HR-assistenttia

Haemme lisää osaajia joukkoomme ja etsimme nyt HR-assistenttia tiimiimme. » Lue lisää
Töihin meille Uutiset | 02.12.2020

Meillä on rekry käynnissä – haemme nyt valmentavaa osaamisalueen vetäjää joukkoomme!

Haemme meidän tuotekehitysyksikköön uuteen rooliin valmentavaa osaamisalueen vetäjää (Competence... » Lue lisää
Töihin meille Uutiset | 19.10.2020

Haemme nyt Product Owneria kliinisen mikrobiologian ja kemian tuotekehitykseen

Haemme Mylabille PRODUCT OWNERIA vahvistamaan mikrobiologian ja kliinisen kemian... » Lue lisää
Mylab Nyt Näkökulma | 13.10.2020

Virus luo ja tuhoaa

Elämän edellytyksiä maailmankaikkeudessa tutkivan astrobiologian näkökulmasta viruksilla on ollut... » Lue lisää
Töihin meille Uutiset | 29.09.2020

Sales Manager, Stockholm

Etsimme nyt myyntipäällikköä Tukholmaan. » Lue lisää
Mylab Nyt Referenssit | 03.09.2020

Mehiläisen projekti Etelä- Koreaan sujui rivakasti

Mehiläinen lähetti keväällä koronavirusnäytteitä analysoitavaksi Etelä-Koreaan. Mylab auttoi potilaiden... » Lue lisää
Mylab Nyt Näkökulma | 21.08.2020

Kliinisen mikrobiologian hyvät, pahat ja me

Tyksin laboratoriotoimialueen johtaja Antti Hakanen ei ajatellut olevansa mediaseksikkäällä... » Lue lisää
Mylab Nyt Näkökulma | 13.08.2020

Rokotekehitys on matka kohti normaalia

Massiivisten panostusten siivittämänä ensimmäinen koronarokote aiotaan saada laajaan jakeluun... » Lue lisää