Geenisakset – lääketieteen seuraava läpimurto?

Julkaistu 23.10.2018
Teksti Virpi Ekholm
Kuvat Virpi Ekholm
Jere Weltner työskentelee tutkijana Helsingin yliopistossa, Biomedicumin kantasolukeskuksessa. Hän kertoi geenieditoinnin mahdollisuuksista Laboratoriolääketiede-tapahtumassa Helsingissä 5.10.2018.
Jere Weltner työskentelee tutkijana Helsingin yliopistossa, Biomedicumin kantasolukeskuksessa. Hän kertoi geenieditoinnin mahdollisuuksista Laboratoriolääketiede-tapahtumassa Helsingissä 5.10.2018.

CRISPR-tekniikalla haluttu geeni saadaan vietyä juuri oikeaan paikkaan genomissa. Menetelmän käyttöön sairauksien hoidossa liittyy kuitenkin vielä paljon avoimia kysymyksiä.

Bakteereilla on ainutlaatuinen tapa suojautua niiden kimppuun hyökkääviä viruksia vastaan.

Bakteerit leikkaavat Cas-9-proteiinin avulla palasen viruksen geeniperimästä ja vievät sen talteen omaan genomiinsa. Tämän DNA-pätkän avulla ne tunnistavat ja nitistävät jatkossa vastaavat virukset.

Nyt samainen Cas-9-proteiini on valjastettu lääketieteen käyttöön ”geenisaksiksi”, joiden avulla haluttu geeni voidaan viedä juuri oikeaan paikkaan ihmisen genomissa. Kyseessä on CRISPR-menetelmä, joka on aiempia geenimuokkaustapoja tarkempi, tehokkaampi ja edullisempi.

Cas-9-proteiinin sitoutumisalue genomissa määräytyy opas-RNA:n mukaan. Opas-RNA:ta vaihtelemalla pystytään määrittämään alue, jonka proteiini tunnistaa ja jossa se leikkaa DNA-juostetta, selittää biolääketieteen tutkija Jere Weltner Helsingin yliopistosta.

Kun solun geeniperimään tulee juostekatkoksia, solu pyrkii automaattisesti korjaamaan niitä. CRISPR-tekniikassa ”paikkausaineena” käytetään haluttuja geenimutaatioita.

Tekniikalla on valtavasti mahdollisuuksia paitsi lääketieteessä, myös esimerkiksi lääkeaineiden kehittämisessä, ruuantuotannossa ja biomateriaalien tuottamisessa. Vain mielikuvitus on rajana, Weltner kuvailee.

Apua vakaviin sairauksiin

Tähän mennessä CRISPR-tekniikkaa ja muita geenieditointimenetelmiä on käytetty lähinnä elimistön puolustusjärjestelmän soluissa, jotka eristetään potilaan verestä ja muokataan soluviljelmissä.

Muokatut solut voidaan palauttaa potilaalle elävänä lääkehoitona, joka ryhtyy taistelemaan esimerkiksi hi-virusta tai uusiutunutta leukemiaa vastaan.

Viime aikoina on käynnistynyt myös kliinisiä tutkimuksia, joissa pyritään muokkaamaan suoraan potilaan omaa perimää. Näin voidaan ehkä tulevaisuudessa hoitaa esimerkiksi vaikeita, perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, Weltner kertoo.

Hän ennustaa, että tekniikka tulee ensiksi käyttöön sairauksissa, jotka aiheutuvat selkeästi yhden geenin mutaatiosta. Tällainen sairaus on esimerkiksi sirppisoluanemia, jonka geeniterapiaa tutkitaan Helsingin yliopistossa.

Weltner on itse tutkinut CRISPR-tekniikkaa kantasolujen tuottamisessa ihmisen ihosoluista. Tekniikan avulla ihosolun geenien ilmenemistä voidaan aktivoida niin, että solut ”taantuvat” takaisin monikykyisiksi kantasoluiksi.

Samassa tutkimusryhmässä on kyetty korjaamaan solujen geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa perinnöllistä diabetesta. Korjattuja soluja on sen jälkeen käytetty mallintamaan, miten kyseinen mutaatio vaikuttaa diabeteksen kehittymiseen.

Editoinnissa on myös riskejä

Vaikka geenieditointi lupaa paljon, sen käyttöön sairauksien hoidossa liittyy vielä paljon avoimia kysymyksiä.

Voiko soluun viety mutaatio vaikuttaa muihinkin kohteisiin genomissa? Miten luotettavasti DNA-juosteen korjausmekanismit toimivat? Kuinka turvallisia geenien kuljettamisessa käytetyt virusvektorit ovat? Entä miten hoidot saadaan kohdistettua juuri siihen kudokseen, jonne ne tulisi kohdistaa?

Ongelmana ovat myös mahdollinen syöpäriskin lisääntyminen sekä potilaiden immuniteetti Cas-9-proteiinia kohtaan, Weltner kertoo.

Viime kesänä julkaistiin Helsingin yliopiston ja Tukholman Karoliinisen instituutin tutkimus, jonka mukaan CRISPR-tekniikka saattaa laukaista soluissa mekanismin, joka suojaa niitä DNA-vaurioilta.

Puolustusmekanismin aiheuttaa p53-niminen proteiini, jonka puute on merkittävä tekijä syöpäsolujen muodostumisessa. CRISPR-tekniikka saattaakin valikoida ja rikastaa juuri niitä soluja, jotka ovat alttiimpia syöpää aiheuttaville mutaatioille.

Weltnerin mielestä mahdolliset riskit tulee ottaa hoitojen kehittämisessä huomioon, mutta niitä ei pitäisi korostaa liikaa.

Meidän tulee arvioida, kuinka suuria riskit ovat suhteessa hyötyihin, joita hoidoilla on mahdollista saavuttaa. Hoitojen turvallisuutta pyritään myös koko ajan kehittämään, hän huomauttaa.

Mikä on oikein ja mikä ei?

Paitsi hoitojen tehoon ja turvallisuuteen, avoimia kysymyksiä liittyy myös geenieditoinnin etiikkaan.

Koska uudet tekniikat ovat erittäin kalliita, ne saattavat jäädä vain rikkaiden etuoikeudeksi. Vaarana on myös, että geenieditointia aletaan käyttää sairauksien hoidon lisäksi ihmisten henkilökohtaisten ominaisuuksien parantamiseen.

Onko oikein korjata sairautta aiheuttavia mutaatioita ihmisen alkioissa? Entä voimmeko tehdä ihmisen perimään muutoksia, jotka periytyvät myös jälkeläisille? Näistä kysymyksistä tarvitaan vielä eettistä keskustelua, Weltner painottaa.

 

Mylab Nyt Näkökulma | 12.11.2018

Uteliaisuus uhkaa tietosuojaa

Jokaisella on oikeus valvoa omien terveystietojensa katselua ja käyttöä.... » Lue lisää
Uutiset | 26.10.2018

”Emme vaihtaisi enää vanhaan”

My+ mobiilinäytteenottosovellus helpottaa laboratoriohoitajien työtä Satakunnan keskussairaalassa nyt myös... » Lue lisää
Mylab Puhuu Näkökulma | 23.10.2018

Geenisakset – lääketieteen seuraava läpimurto?

CRISPR-tekniikalla haluttu geeni saadaan vietyä juuri oikeaan paikkaan genomissa.... » Lue lisää
Mylab Nyt Näkökulma | 16.10.2018

Tietokonevirus tai tekninen vika voi saada sairaalan polvilleen

Terveydenhuollon tehokkuus on parantunut tuntuvasti tietojärjestelmien ansiosta. Kun järjestelmä... » Lue lisää
Uutiset | 11.10.2018

Mobiilinäytteenottosovelluksen käyttö laajeni NordLabiin

Mobiilisovelluksen käyttö päivystysnäytteenotossa vähentää laboratorion puhelinrumbaa, turhia kävelymatkoja ja... » Lue lisää
Uutiset | 02.10.2018

Uusi asetus kiristää laatuvaatimuksia

EU:n lääkintälaiteasetus tuo aiempaa tiukempia vaatimuksia myös Mylabin ohjelmistotuotteille... » Lue lisää
Mylab Nyt Näkökulma | 28.09.2018

Lohkoketju kiinnostaa, mutta hyödyt ovat vielä pimennossa

Nykyisten terveydenhuollon tietojärjestelmien korvaaminen lohkoketjuilla ei ole tutkijoiden mielestä... » Lue lisää
Näkökulma | 12.09.2018

Tekoäly tarkentaa laboratorion diagnostiikkaa

Algoritmi voi jo nyt tunnistaa sairaita soluja ja kudoksia... » Lue lisää
Töihin meille Uutiset | 31.08.2018

Haemme palveluasiantuntijaa vakituiseen työsuhteeseen

Lunasta paikkasi terveysteknologian aitiopaikalta ja hae meille palveluasiantuntijaksi. » Lue lisää
Näkökulma | 24.08.2018

”Älkää pelätkö datan hyödyntämistä!”

Terveydenhuollossa on tiukat vaatimukset potilaiden tietoturvalle ja yksityisyyden suojalle.... » Lue lisää
Näkökulma | 17.08.2018

Valinnanvapaus uhkaa laboratorioseurannan jatkuvuutta

Hankintalaki estää julkisia laboratorioita tarjoamasta palvelujaan yksityisille sote-keskuksille. Pitkäaikaissairauksien... » Lue lisää
Näkökulma | 21.07.2018

”Laboratorion tulevaisuus on omissa käsissänne”

Tulevaisuuden laboratorio ei tuota vain numeroita, vaan pyrkii edistämään... » Lue lisää
Näkökulma | 13.07.2018

Älykäs sairaala vaatii perusteellista suunnittelua

Ouluun ryhdytään ensi vuonna rakentamaan uutta sairaalaa vanhan tilalle.... » Lue lisää
Näkökulma Terveydenhuollon tietojärjestelmät | 03.07.2018

Luottamus ja vastuullisuus luovat perustan potilasturvalliselle laboratorion tietotekniikalle

Olennaista on saada ammattilaiset ja organisaatiot toimimaan yhdessä korkean... » Lue lisää
Näkökulma | 27.06.2018

Yli tunnin tietokatko laboratoriossa on katastrofi

Laboratorio selviytyy tietyiltä osin paremmin jopa tulipalosta kuin pitkästä... » Lue lisää