Geenianalytiikka kehittyy nopeasti

Geeni- eli nukleiinihappotutkimus on soluttautumassa laboratorion eri osa-alueille, todettiin sairaalakemistien koulutuspäivillä Järvenpäässä.

Aiheesta puhuivat HUSLABin geenianalytiikan asiantuntijat: Raisa Loginov kertoi nukleiinihappotutkimuksista kliinisen mikrobiologian laboratoriossa, Soili Kytölä geenitutkimuksesta lääkehoidon valinnan perusteena syövissä, Arto Orpana geenianalytiikan kehityksestä ja Eveliina Salmela geenitesteistä kliinikon apuna.

Nukleiinihappoja voidaan tutkia synnynnäisissä taudeissa, joissa löytyvä geenimuutos tai -muutokset voivat olla taudin aiheuttaja. Tällöin kyseinen geenimuutos on yksilön kaikissa soluissa.

Toisaalta voidaan tutkia somaattisia geenimuutoksia, jotka löytyvät vain tietystä osasta yksilön soluja, esimerkiksi syöpäkasvaimesta.  Syövästä löydetyt geenimuutokset toimivat kliinikon päätösten apuna. Ne voivat paitsi vaikuttaa taudin ennusteeseen, myös määrittää sen hoidon.

Herkkiä molekyyligenetiikan tekniikoita voidaan käyttää myös mikrobiologiassa, kun määritellään näytteessä olevaa mikrobia. Tässä tutkimus kohdistuu ihmisen geenien sijasta mikrobin geeneihin.  Kvalitatiivisissa määrityksessä voidaan tutkia esim. saadaanko aikaan monistustuotetta tietyn mikrobin genomin spesifisti tunnistavilla alukkeilla. Jos syntyy monistustuotetta, näytteessä on kyseinen mikrobi-infektio.

Haaste tietojärjestelmille

Molekyyligenetiikan menetelmät ovat kehittyneet nopeasti. Tavoitteena on saada vastaus asetettuun kysymykseen nopeasti ja luotettavasti.

Tulevaisuudessa arkipäivää on ehkä koko genomin sekvensointi. Lisäksi genetiikan laboratorioissa on myös otettu käyttöön automaatiota esimerkiksi näytteen esikäsittelyssä. Geenianalytiikan kehittyminen heittää haasteen myös tietojärjestelmille, joiden on kehityttävä sen rinnalla.

Koulutuspäivät Järvenpäässä 17.-18.11.2011 järjesti Sairaalakemistit ry.

Teksti ja kuvat Annika Rökman

.