Geenitieto tuo lisää tarkkuutta diagnostiikkaan

Potilaan koko geeniperimän lukeminen tulee vähitellen osaksi arkipäivän lääketiedettä, uskoo molekyyligenetiikan professori Juha Kere.

- Ehkä genomia ei tulevaisuudessa tutkita jokaiselta lapselta neuvolassa, mutta varmasti silloin, kun epäillään jotain vakavampaa sairautta, kuten syöpää, Kere vastasi yleisökysymykseen Laboratoriolääketiede-tapahtumassa, jossa hän piti alustuksen geenitiedon ymmärtämisestä.

Vielä viime vuonna yhden genomin sekvensointi eli emäsjärjestyksen lukeminen maksoi noin 10 000 euroa. Nyt se maksaa noin 4 000 euroa, ja hinta laskee kovaa vauhtia. Juha Kere ennustaa, että maaginen 1 000 dollarin eli noin 800 euron raja alitetaan vuoden-kahden sisällä.

Kun genomeja luetaan kiihtyvällä tahdilla, myös sekvensoinnin diagnostinen hyöty kasvaa.

- Mitä enemmän meillä on geeneistä tietoa, sitä enemmän sitä voidaan korreloida henkilön omaan terveyshistoriaan. Voimme yhdistää epidemiologista tutkimusta yksilölliseen perimätutkimukseen ja katsoa, mikä oikeasti vaikuttaa.

Geenitestit eivät yksin riitä

Geenitestejä voidaan jo nyt käyttää yhden geenin aiheuttamien sairauksien tarkassa diagnostiikassa. Monitekijäisissä sairauksissa yksittäisten geenien merkitys näyttää kuitenkin olevan vähäinen.

- Kysymällä potilaalta, onko vanhemmilla ollut esimerkiksi sydäninfarktia nuorella iällä, saadaan varmempaa tietoa kuin yksittäisellä geenitestillä, Juha Kere huomauttaa.

Kere uskoo, että tulevaisuudessa geenitestejä käytetään osana diagnostiikkaa, mutta ei yksin, vaan yhdistelemällä niitä perinteisiin laboratoriotutkimuksiin. Tämä lisää tarkkuutta tautien erottelussa ja helpottaa oikean lääkehoidon valintaa.

Yksi lääkehoito on jo kehitetty puhtaasti geeniymmärryksen perusteella, nimittäin kroonisen myelooisen leukemian hoidossa käytettävä imatinibi. Kere povaa, että vastaavia täsmälääkkeitä saadaan paljon lisää seuraavien kymmenen vuoden aikana. Varsinaisten geeniterapioiden kehittämiseltä hän ei sen sijaan odota suuria.

- Geenien muuttaminen ja manipulaatio on hyvin hankalaa. Geeniterapioita tutkittiin innokkaasti kymmenen vuotta sitten, mutta tulokset ovat olleet vähäisiä.

Tutkittavaa on vielä paljon

Vaikka geenitutkimusta tehdään kuumeisesti, noin puolet eri kudosten geeneistä on yhä toiminnaltaan tuntemattomia. Lisäksi paikannetut geenit näyttävät selittävän vain 50-80 prosenttia tautien ja ominaisuuksien periytyvyydestä.

- Emme tiedä, mikä selittää loput 20-50 prosenttia. Se voi johtua geenien ja ympäristön yhteisvaikutuksesta, tai ehkä taustalla on niin sanottuja epigeneettisiä mekanismeja, jotka säätelevät geenien toimintaa perimän emäsjärjestyksestä riippumatta, Kere pohtii.

Juha Kere työskentelee molekyyligenetiikan professorina Tukholman Karoliinisessa instituutissa. Hän piti Laboratoriolääketiede-tapahtumassa luennon aiheesta ”Geenien lukemisesta luetun ymmärtämiseen”.

Teksti ja kuva Virpi Ekholm